Hoy 28 de Febrero de 2015 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha preparado una Campaña de Sensibilización con mucha esperanza para que todo el mundo pueda colaborar y ayudar a este grupo de personas.
Hay más de 7000 enfermedades catalogadas como enfermedades raras que afectan a un 8% de la población mundial y a unos 3 millones de personas en nuestro país, sin embargo, solo existe un conocimiento médico de menos de un 30% de estas enfermedades raras.
Algunas de estas enfermedades tardan hasta 10 años en diagnosticarse y muchas de ellas finalmente no son diagnosticadas. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN) ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas, el 85% son crónicas y más de la mitad se manifiestan durante la infancia.
Todas las enfermedades raras tienen en común la gran dificultad de realizar un correcto diagnóstico y tratamiento, además de la carga psicosocial que padecen los pacientes y sus familiares. El tiempo medio de diagnóstico de este tipo de enfermedades es de unos cinco años aunque un 20% tardan en ser diagnosticadas incluso más de 10 años.
Por desgracia el conocimiento que existe sobre la mayoría de las enfermedades raras es muy escaso debido precisamente a la complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, además de su baja prevalencia.
Diagnosticar algunas de las enfermedades raras ya identificadas es una tarea difícil, pero lo es más aún cuando todavía dicha enfermedad no se encuentra catalogada. Aproximadamente un 50% de los pacientes que consultan se quedan sin un diagnóstico con las pruebas que existen hasta el momento.
Vía | Enfermedades-raras.org
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