Descubierto el primer gen responsable de la escoliosis

Descubierto el primer gen responsable de la escoliosis
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La escoliosis es uno de los problemas de espalda más conocidos y habituales entre la población infantil y adolescente. Una desviación de columna hacia un lado (normalmente en forma de C o de S) que dará muchos problemas en años posteriores a quién lo padece y que normalmente aumenta con el crecimiento. No son del todo extraños casos en los que dicha desviación alcanza más de 50 grados y debe ser intervenida quirúrgicamente, aúnque la tecnología actual ha conseguido que dichas intervenciones no entrañen riesgos para sus pacientes.

Por otro lado, el origen de la misma era bastante desconocida hasta que recientes estudios con 52 familias de los Estados Unidos han confirmado que , después de analizar el genoma completo de éstas, los científicos detectaron un defecto en el gen CHD7, que desempeña un papel clave en varias funciones celulares. Una pequeña modificación en la creación de proteínas de este gen parece favorecer la escoliosis, aúnque tampoco se puede confirmar que sea en la mayoría de los casos la causa de la desviación.

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Vía | SectorFitness

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