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Una mutación genética relacionada con la metabolización de la fructosa podría ayudarnos a combatir la obesidad
Prevención

Una mutación genética relacionada con la metabolización de la fructosa podría ayudarnos a combatir la obesidad

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La obesidad es uno de los grandes problemas de salud en la actualidad y es una de las principales causas de mortalidad por delante de los accidentes de tráfico u otras enfermedades tan comunes como el alzheimer. Más aún, la obesidad infantil se ha multiplicado por 10 en los niños durante los últimos 40 años.

Algunos estudios, como los realizados por Cancer Research UK señalan que alrededor del 70% de los llamados milenials padece obesidad o sobrepeso. Por ello, es una prioridad sanitaria buscar soluciones efectivas que ayuden a evitar esta epidemia.

En busca de la pastilla contra la obesidad

Eso es lo que están intentando algunas farmacéuticas como Pfizer: desarrollar un medicamento que ayude a prevenir enfermedades como la obesidad, diabetes o el hígado graso no alcohólico. El desarrollo de este fármaco se basaría en la búsqueda de recrear en una condición genética poco conocida sufrida por algunas - muy pocas - personas en el mundo.

El trastorno metabólico de la Fructosuria

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Esta condición se trata de una mutación genética algo extraña que se basa en que las personas que la tienen no cuentan con una enzima necesaria para metabolizar la fructosa. Esta mutación fue reportada investigada en 1960 por el pediatra y endocrino Zvi Laron. Este doctor estudia el caso de una niña de 11 años nacida en Trípoli que fue ingresada debido a una fiebre reumatoide.

Lo que llama la atención al doctor Laron no es esta enfermedad, sino la extraña mutación genética que muestra la menor. El doctor reporta que dicha mutación no solo es asintomática, sino que parece benigna.

Sin embargo, esta no era la primera vez que se informaba de un caso así. En 1876 Zimmer y Czapek fueron los primeros en describir un caso de este tipo. Posteriormente, en 1942, Sachs, Sternfeld y Kraus analizaron 39 casos relacionados con dicha mutación. Sin embargo, los casos reportados desde entonces han sido pocos - 1 de cada 120.000 personas aproximadamente - y, dada su falta de síntomas, las veces que se ha encontrado ha sido de manera casual.

Características de la Fructosuria

Debida al funcionamiento defectuoso de la enzima que metaboliza la fructosa, se producen niveles anormales de fructosa en la sangre que no se metaboliza por completo en el hígado y cuyo exceso se acaba excretando mediante la orina.

El organismo de quienes tienen dicha mutación se hace casi inmune a los niveles elevados de azúcar en la sangre y también a la resistencia a la insulina. Por ello, estas personas están altamente protegidas contra la posibilidad de sufrir obesidad, diabetes de tipo 2 e hígado graso no alcohólico sin sufrir, además, ningún tipo de síntoma ni consecuencias negativas.

Un medicamento basado en la Fructosuria

Rawpixel 600792 Unsplash

Debido a la importancia de los últimos años que se le ha dado a la contra la lucha contra la epidemia de obesidad, algunas empresas farmacéuticas se han percatado de la importancia - y beneficios - que podría tener encontrar un medicamento que ayude a prevenir la obesidad.

Por ello, farmacéuticas como Pfizer han intentado basarse en el mecanismo de la mutación para desarrollar un medicamento. Sin embargo, ellos no fueron los primeros: Johnson & Johnson lo intentaron hace unos años, pero ninguno de sus intentos llegaron a ensayo clínico y se retiraron.

Pfizer fueron los siguientes en intentarlo y todavía se encuentran en ello. En 2013 presentaron un estudio pre clinico y en 2016 comenzaron a realizar ensayos en pacientes. Sin embargo, es demasiado pronto para saber si este tipo de medicamentos puede o no funcionar. En cualquier caso, de hacerlo, se trataría de un interesante tratamiento contra la obesidad, la diabetes tipo 2 y el hígado graso no alcohólico que ayudaría a acabar con uno de los mayores riesgos para la salud pública.

Imágenes | Pixabay, Unsplash
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